关于瓜氨酸血症2型的基本介绍

　　瓜氨酸血症2型的病徵一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特徵包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些徵状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因SLC25A1'的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个基因制造一种称为柠檬素的蛋白质，主要负责控制某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环十分重要，亦会涉及制造蛋白质及核苷酸。SLC25A1'的突变一般会阻止柠檬素的生成，从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有毒物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病徵。

　　在婴儿时患有一种肝脏障碍，称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动，并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下，病徵会在一年内得到解决。但是在一些年日後，有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病徵。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A1'基因的突变。