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先天性遗传性疾病产前诊断都有哪些?

2021.3.24

疾病产前诊断

检查项目

性连锁遗传病

羊水细胞性染色体检查:最常用X染色质和Y染色质检查
性别基因诊断:最常用方法是Y特异DNA探针

神经管缺陷

甲胎蛋白(AFP)测定,羊水总胆碱酯酶测定,羊水中真性胆碱酯酶测定

黏多糖沉积病

甲苯胺蓝定性试验,糖醛酸半定量试验

胰腺纤维囊性变

γ-谷氨酰转移酶测定,碱性磷酸酶(ALP)测定


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