1.Ⅰ型诊断依据

　　（1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。

　　（2）血液生化检查 空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高。

　　（3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射,每15分钟测血糖持续2小时,正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L,本病患者上升＜0.1mmol/L2小时内血糖仍不升高,乳酸上升3～6mmol/L,并加重已有的乳酸性酸中毒,血pH值降低。

　　（4）肝穿刺活检 是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%,葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失,细胞核内有大量糖原沉积。

　　（5）果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验 迅速静脉输注果糖或半乳糖配制的25%溶液,每10分钟取血1次共1小时,测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量,患者血葡萄糖不升高,而乳酸明显上升。

　　（6）骨骼X线检查 可见骨骺出现延迟及骨质疏松。

　　2.Ⅱ型诊断依据

　　（1）症状和体征 患者生长发育落后,心脏肥大,肌肉松弛。

　　（2）肌酸磷酸酶和醛缩酶 肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。

　　（3）检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检,电镜示糖原颗粒沉积,缺乏α14-葡萄糖苷酶,皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。

　　（4）早期妊娠 羊水细胞中可见糖原颗粒。

　　3.Ⅲ型诊断依据

　　（1）症状和体征 肝大、肌无力。

　　（2）胰高糖素试验 清晨空腹肌内注射后,患者血糖不升或上升很少；进食2小时后肌内注射,血糖可上升3～4mmol/L,血乳酸浓度不变。

　　（3）肝脏或肌肉活检 用碘测定呈紫色反应,证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。

　　（4）红细胞、白细胞淀粉α1,6-葡萄糖苷酶活性测定

　　4.Ⅳ型诊断依据

　　患者有肝硬化、肝脾肿大、黄疸和腹水,肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。

　　5.Ⅴ型诊断依据

　　（1）症状和体征 肌肉活动受限、肌痉挛等。

　　（2）束臂运动试验 患者上臂扎血压带,打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流,然后让患者伸曲手指反复运动1分钟,于运动前后测该臂血乳酸,正常人运动后乳酸增高,而患者血乳酸不升高。

　　（3）肌肉活检 显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。

　　6.Ⅵ型诊断依据

　　（1）症状和体征 肝大,可有低血糖发生。

　　（2）空腹或餐后注射胰高糖素 不能使血糖升高。

　　（3）肝活检 糖原含量高,磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。

　　7.Ⅶ型诊断依据

　　（1）症状和体征 同Ⅴ型。

　　（2）肌肉活检 缺乏磷酸果糖激酶,红细胞中此酶活性低。

　　8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据

　　①症状和体征如肝大等；②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。

　　9.X型诊断依据

　　①肝大；②胰高糖素试验阳性；③肝脏或肌肉活检。

　　10.O型诊断依据

　　①症状和体征；②胰高糖素试验；③餐后肝脏活检,肝糖原含量低于肝湿重0.5%；④红细胞糖原合成酶活性检测。