关于全羧化酶合成酶缺乏症的检查介绍
1.常规实验室检查
急性期血常规常见全血细胞减少、粒细胞减少，稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、电解质紊乱等。
2.血液酰基肉碱谱检测
3-羟基异戊酰肉碱增高，可伴丙酰肉碱增高，丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高，游离肉碱不同程度降低。
3.尿有机酸分析
急性期尿液中3-甲基巴豆酰甘氨酸、乳酸、丙酮酸、3-羟基异戊酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等有机酸增高，稳定期可无异常。
4.基因检测
经基因检测发现HLCS等位基因突变，可确诊。
5.酶学检查
皮肤成纤维细胞或淋巴细胞全羧化酶合成酶活性缺乏，生物素酶活性正常。
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