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非整倍性染色体数目畸变的分类

2022.10.03

  ①单体性

  二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象,即2n-1。大多数动植物的单体性个体不能存活,存活的单体最初是在小麦中发现的。普通小麦中有成套的21种不同的单体,普通烟草有成套的24种不同的单体,它们是细胞遗传学研究的有用工具(见基因定位)。在人类中,除特纳氏综合征(45,X)属性染色体单体外,常染色体单体性的胚胎常死于子宫内。

  ②缺体性

  二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象,即2n-2。缺体最早在燕麦中发现。缺体性个体一般也不能存活。但普通小麦等少数物种有人工保存的成套缺体性个体。在恶性肿瘤细胞里也有缺体性细胞系。

  ③三体性

  二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象,即2n+1。三体的存在最初是在茄科植物曼陀罗中发现的。人类的唐氏综合征患者的核型式是47,XX或XY, 21,即21号染色体比正常人多一个。克氏综合征患者的核型式是47,XXY,即性染色体X比正常人多一个。三体性个体一般都能存活。

  ④多体性

  二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象。例如人类染色体病中见到的48,XXXX四体或49,XXXXX五体等都是。

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