【官方首次发布罕见病目录】带来了怎样的行业转变
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共包括了121种罕见病！
得知此消息后，业内外都十分欣喜，因为长期以来，与常见疾病相比，我国罕见病的相关医学研究水平明显滞后，对许多罕见病的发病机制认识受限，诊断手段不足，更缺乏有效的治疗方法，此次权威官方目录的公布，将为中国罕见病科研、药物注册审评及医保提供直接依据，也将给罕见病的患者家庭带来新的希望。
罕见病又被称为“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称。目前，已经明确的罕见病有7000多种，其中约80%是由先天性遗传缺陷引起。
值得注意的是，罕见病种类繁多，不同疾病之间的症状也天差地别，罕见病的特殊性导致了即便是同一种疾病，不同患者之间的表现也可能有很大不同，这都增加了罕见病及时诊断的难度。
目前罕见病的有效疗法极为有限，大多只能缓解疼痛，无法治本。减少罕见病的方式仍以预防为主，备孕家庭可从孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防入手，充分做好各项检查，其中产前筛查、产前诊断是重点。罕见病患儿一旦出生到发病，只有很少一部分病种可以进行代偿性治疗，极少部分可以被缓解或治愈。
大多数的罕见病都属于遗传病，病因来源于基因层面，因此相比于其他疾病，罕见病的检查更依赖于基因检测，不管是疾病分型还是精准诊疗，基因检测都会有更加显著的效果。
诚然，基因检测对罕见病的预防、诊断、治疗起着重要的作用，但目前价格较为昂贵的基因检测却不是每个家庭都能负担得起的，这对国家可能出台的补贴政策来说也是一个很大的负担。
现有比较有效的罕见病筛查方式多是通过临床全外显子测序，但这种测序方式就决定了其昂贵的检测费用，以及过长的检测周期。临床推广的难度也较大，毕竟对于大多数患者而言，动辄上万的检查的费用是难以承受的。
现在，可以针对某一类或者几类罕见病致病相关基因开发出对应的诊断Panel，利用靶向测序的方式进行检查，一方面能使检查周期大幅降低，让检测结果以最快的速度反馈到患者手中，另一方面能减少检测费用，让人们用尽可能少的钱就能做个更有效的基因检测。
奇辉生物基于EMS-Lib™ 多重PCR一步法建库的核心技术，为业内提供的灵活的Panel定制服务恰好能满足这种需求，只需要提供目标基因名称或基因组特定区域，即可按照需求快速定制Panel，并在最短时间内（40工作日）完成产品交付。
奇辉生物作为一家技术平台型的生物技术企业，致力于生物医药、临床检测试剂的自主创新和国产化，打破产业上游被进口厂商把持的壁垒，控制与降低基因检测的成本，让生物技术真正服务与有需求的市场。其中罕见病就是我们技术平台密切关注的一个重要领域，除了已开发的SeqCares™ 单基因遗传病基因检测试剂盒，包含了白化病、血友病、肝豆状核变性、杜氏型肌营养不良症等在内共21种亚洲人群较高发的罕见病外，也一直在为提高罕见病的关注度做出努力。
随着各项政策的落地，中国罕见病领域的建设步伐有望加快。我们希望可以利用自身在基因靶向测序领域的技术优势，在罕见病的预防与诊断上做出贡献。更希望能借此联结各位医药行业的同仁，共同努力把我国的罕见病事业做得更好。
现在，在奇辉生物平台定制Panel，收费除了是公开透明、业内至低（只按扩增子数量支付研发成本，成品交付阶段按人份数支付试剂费）外，若定制的Panel 中包含本次官方发布目录中的罕见病相关基因，总体价格将再给予9.5折的优惠，希望能为我国罕见病的发展，我国罕见病患者家庭生活质量的提高，再多出一份力量
此前，国家已将“健康中国”上升到战略高度，将罕见病研究纳入“十三五”国家重点研发计划。相信罕见病将愈发受到政府和民众的重视，社会资源也更多地向其倾斜。
“对罕见病的积极帮助，是一个国家文明程度的体现”，在这个信息时代，每一次的转发与分享都是力量，都会让人们对罕见病的关注度，再提高一点点。
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