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关于乙醛脱氢酶的分布介绍

2022.12.14

  乙醛脱氢酶基因位于12号染色体(12q24.2),它的主要多态性是rs671,即位于外显子12的G1510A。正常的等位基因记为ALDH2*1,单碱基突变的等位基因记为ALDH2*2。突变基因翻译出的酶中,残基487的谷氨酸变为赖氨酸,造成催化活性基本丧失。

  ALDH2*2在人类各族群中的分布是不同的,它基本全部出现在亚洲人上。研究显示中国人ALDH2*2的频率为18%,其中广东汉族最高(31%),武汉汉族12%,洛阳人15%,上海人25%,台湾人30%,朝鲜人16%,日本人27%,泰国人4%,藏人/蒙古人/菲律宾人/马来人/台湾原住民1%-10%,白人0%,黑人0%。

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