短指-球状晶体异位综合征的诊断检查
诊断：根据上述典型临床表现及X 线特征做出诊断。
实验室检查：一般血尿便等常规检查正常。
其他辅助检查：
1.X 线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。
2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。
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诊断：根据上述典型临床表现及X 线特征做出诊断。
实验室检查：一般血尿便等常规检查正常。
其他辅助检查：
1.X 线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。
2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。
