1 临床资料 

患者男， 5 岁。下腹部、腹股沟、颈部皮肤粗糙伴松弛 2 年 余。患者 2 年前无明显诱因于下腹部、双侧腹股沟处出现大小不等的褐色丘疹、浸润性斑块，其皮面粗糙、干燥，无明显不适 感， 未引起重视，未曾就诊; 3 个月后皮损逐渐扩大至颈部、四肢 近心端，下腹部皮肤水肿变硬，双眼睑水肿，头皮出现大片状脱发，颈部、腹股沟出现数个肿大的淋巴结( 约 1cm × 1cm 大小) ， 气温升高时皮损处伴有明显的瘙痒感。患者 5 年来反复出现支气管哮喘、上呼吸道感染病史。个人史及家族史无特殊。体 检: 慢性病容，精神较差，消瘦，比同龄人显得矮小，颈部、双腹 股沟未触及到明显肿大的淋巴结。全腹无压痛，无腹胀。皮肤科情况: 头部可见约 5cm × 7cm，3cm × 5cm 大小的两块脱发区 ( 图 1) ; 双侧上眼睑肿胀下垂( 图 2) ; 颈部、臀部、下腹部、会阴部皮肤粗糙松弛，呈棕褐色( 图 3) ; 双手皮肤干燥，可见正常肤 色的丘疹( 图 4) ; 下腹部、会阴部可见大小不等的褐色丘疹、浸 润性斑块，皮肤萎缩、干燥明显，上覆白色鳞屑( 图 5) 。组织病 理检查及免疫组织化学( 取材部位为下腹部) : HE 染色示，表皮 层内见少量淋巴细胞散在分布，真皮层大量淋巴细胞呈灶性聚 集，并可见由淋巴细胞、巨噬细胞、多核巨细胞构成的肉芽肿 ( 图 6) ; 淋巴细胞体积小，核无明显异型; 多核巨细胞体积大，核 十余个至数十个不等，体积小，大小一致，多呈马蹄形或花环形 排列，胞浆丰富( 图 7) ; 巨噬细胞胞浆丰富淡染，界限不清，核卵 圆形，淡染; 真皮浅层肉芽肿较小，真皮深层肉芽肿较大。胶原 纤维-弹力纤维双重染色示: 真皮层以胶原纤维( 染成红色) 为 主，真皮浅层弹力纤维( 染成绿色) 消失，真皮深层可见弹力纤 维纤细、稀少，粗细不等，多数断裂( 图 8) 。免疫组织化学示:LCA( + ) ，CD45ＲO( + ) ，CD43( + ) ，CD3 30% ～ 40% ( + ) ， CD4( + ) ，CD5 30% ～40%( + ) ，CD8 ＜15%( + ) ，CD68( 巨细 胞 + ) ，Ki-67( 少数 + ) ，CD20( － ) ，CD30( － ) ，CD79α( － ) ， TIA-1( － ) ，CD30( － ) ，EMA( － ) 。实验室及辅助检查: 血常 规 WBC 18. 26 × 109 /L，EO 6. 2%，其余正常; 尿常规、肝肾功能 正常。淋巴细胞克隆性基因重排检测结果示，IgH 基因重排: FＲ( － ) ，TCＲΥ 基因重排: JV( + ) ，TCＲΥ 基因呈单克隆性基因 重排，提示 T 淋巴细胞源性肿瘤( 图9) 。诊断: 肉芽肿性皮肤松 弛症。治疗及转归: 给予氮芥酒精外涂( 具体剂量不详) 、重组 人干扰素 α-2b( recombinant human interferonα-2b for injection) 100 万 IU 每周 2 次肌注， 2 个月后下腹部皮肤水肿消退，颈部、 双侧腹股沟肿大的淋巴结明显缩小，后一直每天口服醋酸泼尼 松 5mg， 1 年后，患者斑秃痊愈。

图 1 患者出现明显的斑秃

图 2 患者双眼睑水肿明显; 图 3 患者颈部皮肤松弛 

图 4 双手皮肤干燥，可见正常肤色的丘疹

图 5a ～5b 下腹部、会阴部色素沉着明显，可见大小不等的丘疹、浸润性斑块，皮肤萎缩、松弛、干燥明显，可见白色鳞屑( 纱布区为 手术活检区)

图 6 上皮内大量淋巴细胞呈灶性聚集，并可见由淋巴细胞、巨噬细胞、多核巨细胞构成的肉芽肿 ( HE ×100) ; 图 7 淋巴细胞体 积小，核无明显异型; 多核巨细胞体积大，核多呈马蹄形或花环形排列 ( HE ×200)

图 8 真皮层以胶原纤维( 染成红色) 为主，真皮浅层弹力纤维( 染成绿色) 消失，真皮深层可见弹力纤维纤细、稀少，粗细不等，多数 断裂 ( VG ×100) ; 图 9 淋巴细胞克隆性 IgH 基因重排检测结果示: FＲ( － ) ，TCＲΥ 基因重排: JV( + ) ，TCＲΥ 基因呈单克 隆性基因重排，提示 T 淋巴细胞源性肿瘤

2 讨论

肉芽肿性 皮 肤松弛症( granulomatous slack skin，GSS) 由 Convit 等［1］于 1973 年首先报告，由 Ackerman 于 1978 年命名， 国内由陈明华等［2］首先报 道。1987 年 LeBoit 等［3］首先观察到 GSS T 细胞受体基因重排，证实 GSS 的 T 细胞克隆性增生。此 后，在分子生物学及细胞基因学方面的研究显示 GSS 属于 T 细 胞淋巴瘤，但 GSS 存在弹性纤维呑噬现象，这便是 GSS 与其他 T 细胞淋 巴瘤不 同之处。1999 年欧洲癌症治疗研究组织 ( EOＲTC) 将 GSS 归类为皮肤 T 细胞淋巴瘤［4］。WHO 肿瘤组织 学分类( 2008) 把它归为皮肤蕈样霉菌病的一个特殊变异型。
国内 GSS 的发病年龄跨度较大( 10 ～ 55 岁) ，平均发病年 龄为 29. 5 岁，较国外报道的 37 岁［5］年龄更小。国内 GSS 的男 女之比为 3. 33∶ 1［6-9］，与国外文献报 道 的 2. 9∶ 1［5］相似。目前 报道年龄最小的为 8 岁。 该病临床表现为限局性皮肤红斑、斑块、结节，常伴剧烈瘙 痒，常在患者发病后数年出现皮肤松弛、溃疡等［10］，表现为皮肤 弹性降低、起皱、悬垂及萎缩，皮肤松弛可局限于某一部位，也 可泛发全身，皮肤皱折处最易受累。多数 GSS 患者随着病情的 进展形成浸润性或隆起性肿块，可悬垂于体表，但也有 GSS 患 者仅仅表现为皮肤松弛［11-12］。

根据 Ackerman 的命名依据，GSS 的主要临床病理学特征为 皮肤松弛及肉芽肿形成［13］。组织病理特点为真皮的淋巴样细 胞及巨大的多核细胞性肉芽肿，弹力纤维消失，表皮内常有散 在的淋巴样细胞样浸润，皮下亦可受累，真皮的浸润形式为“上 轻下重” ［11， 14］。淋 巴样细胞的免疫表型为 CD43 + ( MT1) ， CD45 + ，CD45ＲO + ，CD20 －［14］，CD1a +［16］。巨细胞中表达单核 细胞的 CD14 抗原和呑噬细胞的 CD68 抗原，溶菌酶阳性［11］，因 此认为多核巨细胞系由单核呑噬细胞呑噬弹力纤维后形成。 反映增殖活性的 Ki-67 抗体阳性率为 5%［11-13］。分子生物学方 法发现淋巴细胞的 T 细胞受体 β 链克隆重排及 γ 链重排［16-18］。 部分病人 8 号染色体呈三倍体型。 临床上约 1/2 的患者在皮肤内或皮肤外伴发其他淋巴细 胞增生性疾病，如霍奇金淋巴瘤( 约 1/3 的患者伴发) 、非霍奇 金淋巴瘤、蕈样肉芽肿、急性髓性白血病和朗格汉斯细胞组织 增生症［19］。 肉芽肿性皮肤松弛症应与具有皮肤松弛表现的皮肤病，如 获得性皮肤松弛( acquired cuits laxa) 和皮肤松垂( anetoderma) 相鉴别［2］，根据其不同的皮损组织病理特点可以明确诊断。此 外，肉芽肿性皮肤松弛症早期临床表现和组织病理学改变与蕈 样肉芽肿( MF) ，尤其是肉芽肿性蕈样肉芽肿( GMF) 有相似之 处，应注意与 GMF 的鉴别诊断。 本病目前无有效治疗方法，局部手术切除、放疗、化疗，全 身使用糖皮质激素、免疫调节剂等可使皮损暂时缓解［20-21］。肉 芽肿性皮肤松弛症进展缓慢，大约 50%的患者伴发淋巴系统增 生性疾病，如霍奇金淋巴瘤、MF、朗格汉斯细胞组织细胞增生症 等。肉芽肿性皮肤松弛症预后主要取决其伴发的恶性淋巴系 统增生性疾病。 本例患者发病时年龄只有 3 岁，是所有文献报道中年龄最 小的患者，且患者在发病后的 2 年时间内病情进展相对较快， 给予重组人干扰素 α-2b 100 万 IU 每周 2 次肌注， 2 个月后下腹 部皮肤水肿消退，颈部、双侧腹股沟肿大的淋巴结明显缩小，对 干扰素治疗效果明显，这也是以前所有文献未见报 道过的; 患 者自发病以来，血 WBC 始终波动在 13. 00 × 109 /L ～ 30. 00 × 109 /L 之间，以及伴发斑秃、支气管哮喘等疾病，是某种巧合，还 是存在某种内在相关性，仍值得探讨。

参考文献略。

来源：郑庆虎, 陈祯祥, 伦宪鹏,等. 幼儿肉芽肿性皮肤松弛症1例[J]. 中国皮肤性病学杂志, 2017(12):1342-1345.