发文至
分享至
分享至
8种人类新发基因突变获揭示
河北省邯郸市中心医院在对常见耳聋基因的测序研究中，发现了8种新发基因突变。近日，该院在《美国耳鼻喉科学报》上发表了题为《中国非综合征性耳聋患者SLC26A4基因新发突变》的研究论文。
该项目组负责人要跟东在接受《中国科学报》记者采访时说，该研究从基因角度明确了30%耳聋患者的病因，对耳聋预防、诊断以及婚育指导、减少出生缺陷的发生具有重要意义。
2010年10月，该院与上海复旦大学出生缺陷研究中心合作，建立全国首家地市级医院重大出生缺陷三级预防体系。研究人员到特殊教育学校免费开展基因筛查，对200多例耳聋患者的常见耳聋基因进行了基因测序，发现了国际上从未报道过的8种新发基因突变。
“在发现的8种新发突变中，有6种被认为是耳聋的致病突变，另2种可能是本地区特有的单核苷酸多态。6种新发突变均位于SLC26A4基因上，在非综合征性耳聋中，SLC26A4基因突变的发生率约为11%。”要跟东介绍，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋和常染色体隐性遗传性耳聋DFNB4。
据介绍，6名携带新发突变的耳聋患者年龄均在16岁以下，6名患者全部确诊为双侧EVA。新发突变基因者只要不与携带同样基因型者结婚，便可避免新生聋儿的出生。
推荐
