20年来结－直肠癌的病因研究有了重大进展，也发现了家族性腺瘤样息肉病和遗传性非息肉性结－直肠癌的基因。分子生物学研究揭示结－直肠癌是多基因、多步骤的致癌过程。国内外资料证实，直肠肛门（肛管）癌占全部大肠癌的57.1%以上。

　　临床表现为大便习惯改变、便血和便频，每日数次至数十次，便血分为鲜血或暗红色血，与粪便不混，还常有粘液血便、便秘腹泻交替、排便不尽、粪便变形、肛门疼痛、大便失禁。肛管癌和肛门周围癌常可见肛门外菜花状或溃疡性肿物及腹股沟肿大淋巴结。亦可表现为腹部不适、隐痛和腹胀；贫血、消瘦、乏力、体重减轻；腹部肿块；急性肠梗阻和腹膜炎症状等。

　　50%～60%的直肠癌可通过肛门指诊确诊，肛管癌100%可通过指诊来确诊。注意有无肛门狭窄，以及肿瘤部位、大小、形态、硬度、活动度、与前列腺及阴道关系。

　　结肠气钡双重对比造影检查可发现粘膜病变。常见改变充盈缺损、肠壁僵硬、肠腔狭窄、粘膜破坏、不规则龛影。内窥镜检查是最直接、准确的方法。B超多用于判断肠癌与周围脏器关系有否肝、肠、肾、肺转移。超声内镜有助于判断肠癌浸润深度，对临床分期有重要意义。癌胚抗原（CEA）放射免疫测定诊断结肠癌阳性率50%～60%，对判断预后、观察疗效、监测复发是有一定意义。放射核素脏器显像对大肠癌转移灶显象可分别采用肝、肺、骨、淋巴结显像来做出诊断，以ECT诊断骨转移应用最多，价值最大。CT、MRI检查可了解肿瘤浸润深度、与周围脏器关系，有无淋巴结或肝等转移。细胞学检查是诊断直肠肛管癌的重要方法，是肿瘤治疗的依据之一。病理组织学检查了解肿瘤的生物学特性，是手术治疗的依据。