从脂蛋白代谢紊乱的原因分类可分为原发性和继发性两大类。原发性是遗传缺陷所致，如家族性高胆固醇血症。继发性是继发于许多疾病所致，如糖尿病、肾病等疾患可继发引起高脂血症。
从遗传基因角度考虑，原发性高脂蛋白血症一定由遗传基因突变引起。从生化角度考虑是基因突变所致的基因表达的产物蛋白质水平上的缺陷，如Apo、酶和受体蛋白的异常。Apo异常多见于ApoE变异，典型例子是Ⅲ型高脂蛋白血症，ApoB变异可引起无β-脂蛋白血症，表现为脂肪吸收障碍；ApoAⅠ异常，则有Tangier病出现。导致血清HDL和ApoAⅠ水平降低；LCAT和LPL缺陷以及受体缺陷同样导致脂蛋白代谢异常，如家族性高Ch血症。
