胚胎植入前染色体筛查的新技术
如今，一系列分子遗传学技术被开发出，能够对单个或少量细胞中的24条染色体进行分析，如比较基因组杂交芯片（aCGH）、单核苷酸多态性芯片（SNP）和定量PCR反应（qPCR）。新一代测序（NGS）技术则有望带来更多的突变数据。
安捷伦的SurePrint G3 human CGH 8 × 60 K
oligo芯片也广泛用于染色体的全面筛查。此外，这家公司最近还推出了GenetiSure Pre-Screen
Kit，可筛查第三天和第五天胚胎的单细胞中的非整倍体以及其他5-10
Mb范围内的基因组畸变。它将整个运行周期缩短至8小时以内，可同时分析多达14个样本和2个参考样本，在不明显增加成本的前提下筛查更多胚胎。
测序
Illumina在2014年也推出了基于NGS的筛查方案。VeriSeq PGS方案，由VeriSeq PGS Kit
和MiSeq测序系统组成，利用新一代测序（NGS）技术来全面、准确地筛查全部24条染色体，以选择整倍体胚胎。VeriSeq
PGS所产生的PGS结果与广泛使用的24sure芯片型技术相当。此外，NGS具有改善分析流程、提高通量和增强性能的潜在机会。
VeriSeq PGS方案提供了一种快速、整套的PGS流程，可以在大约12小时内完成。首先，利用SurePlex DNA
Amplification Kit从单个胚胎细胞中提取DNA并扩增。之后利用VeriSeq DNA Library
Kit对扩增后的样品进行简化的文库制备。最后，将制备好的文库上样到流动槽中，并在MiSeq系统上测序。
在最近的一项研究中，Fiorentino等人验证了NGS在PGS中的使用2。在双盲研究中，他们评估了18个单细胞和单个卵裂球的190个全基因组扩增产物，评估了4,992条染色体，其中402条拷贝数具有非整倍型。NGS在非整倍体检出上的特异性为99.98%，而灵敏度为100%。基于NGS的24条染色体非整倍体筛查操作的阳性预测值和阴性预测值都为100%。
在Zheng等人去年发表的文章中，他们比较了NGS和aCGH方法3。他们认为，基于NGS的拷贝数分析可能是最准确，最具信息量的，因为这种方法使用数千个位点的序列数据。与aCGH相比，NGS也不需要对照样本，动态范围也更大。不过，NGS同样有限制，不建议用来检测低水平镶嵌。它也不能直接检测平衡染色体重排。
当然，成本也是人们考虑的因素。目前，每个样本的NGS检测成本比aCGH高10-20美元。作者认为，这可能是因为这种技术刚刚开始用于人类的胚胎植入前染色体筛查。随着NGS成本的大幅下降，人们相信NGS的成本有望低于aCGH。
未来，我们还需要更多的数据，来证明这些新技术确实能提高体外受精的成功率。
