孕妇，29岁。孕1产0，无家族病史。妊娠12周来我院行孕早期胎儿结构筛查。超声检查:胎儿头臀径61mm，颈项透明层厚度1.2mm，颅骨光环完整，脑中线居中，双侧侧脑室及其内似蝴蝶形高回声脉络膜可见。脊柱排列整齐，骶尾部可见范围约11.3mm×9.7mm的混合回声肿块，向外凸出，其外侧边界清晰，与骶尾部相连处分界欠清，肿块内部见不规则稍高回声及无回声区（图1，2）。

胎盘附着于子宫前壁，脐带正常插入胎盘。胎盘厚约12mm，羊水分布均匀，最大前后径约34mm。彩色多普勒血流显像可见胎心搏动，脐动脉收缩期峰值血流速度约14 cm/s，胎儿心率173次/min。胎儿骶尾部混合性肿块内见少许血流信号。

超声诊断:宫内妊娠，单活胎；胎儿骶尾部混合性肿块，考虑骶尾部畸胎瘤可能，建议进一步检查及产前诊断咨询。2周后引产一男婴，骶尾部可见一凸起的暗红色肿块，包膜完整，质软。病理诊断:骶尾部未成熟畸胎瘤。

讨论

胎儿骶尾部畸胎瘤（sacrococcygeal teratoma，SCT）是指骶尾部附近的先天性胚芽细胞瘤。活产儿发生率约为1∶40000，女性居多，男女比例约为1∶4。SCT起源于未退化原条的原结或Hensen's结节中残余的多潜能细胞，多潜能细胞可向胚胎组织分化，因而肿瘤组织可包含内、中、外胚层来源的各种组织。

根据肿瘤内成分将SCT分为成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤和恶性畸胎瘤，80%SCT为成熟性畸胎瘤。SCT依据肿瘤生长的部位及伸向腹腔的程度分为4种类型:Ⅰ型（46.7%）为显著的外露型，肿瘤瘤体主要凸于体腔外，仅有很小部分位于骶骨前方；Ⅱ型（34.7%）肿瘤瘤体主要部分外露，骶前盆腔内也有部分肿瘤；Ⅲ型（8.8%）肿瘤瘤体凸于体腔外，但主要部分位于盆腔和腹腔内；Ⅳ型（9.8%）为骶前肿瘤，没有外露。

胎儿SCT的声像图表现为骶尾部肿块回声，肿块依其成分不同可为囊性、囊实混合性或实性肿块。Ⅰ~Ⅲ型可见凸出于体腔外部的肿块，应用三维超声可以直观地显示肿块，图像更加立体。Ⅳ型肿块位于盆腹腔骶尾椎前方，若肿块较小容易漏诊。成熟畸胎瘤多为囊性或多房性。囊性SCT应与腰骶部脊髓脊膜膨出相鉴别，腰骶部脊髓脊膜膨出通常有脊柱及颅脑结构异常。偶尔会有畸胎瘤与脊膜膨出同时存在，应特别注意。以实性为主的SCT应与胎儿骶尾部凸出的脂肪瘤、血管瘤等相鉴别。另外要警惕Currarino综合征（骶前肿瘤伴骶骨发育不良、肛直肠畸形）的存在，HLXB9基因的检测有助于后者的诊断。

约5%~25%的胎儿SCT可伴发其他畸形，如脊柱裂、无脑畸形、腭裂、食管及十二指肠闭锁等。胎儿SCT的死亡率接近50%，预后由肿瘤的病理类型、生长部位、大小及对周围组织的破坏程度等而定，另外胎儿水肿、羊水过多及胎盘巨大亦提示预后不良。胎儿SCT最早诊断报道为孕13周，早期诊断可减少孕妇身心伤害及经济负担，对优生优育有重要意义。