单核苷酸多态性的数量分布和筛查介绍
一、数量分布
据估计,人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP,人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中,可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区(基因和基因之间)。
二、适于筛查
组成DNA的碱基虽然有4种,但SNP一般只有两种碱基组成,所以它是一种二态的标记,即二等位基因(biallelic)。 由于SNP的二态性,非此即彼,在基因组筛选中SNPs往往只需+/-的分析,而不用分析片段的长度,这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs。
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