诊断：本型多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解。症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴，或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨损害(骨软化、骨质疏松)，糖尿、氨基酸尿等。依据前述表现及实验室检查诊断可以成立。必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-阈值测定，如尿HCO3-排泄率为滤过量的15%以上部分可确诊。

　　Ⅱ型RTA的诊断要点：

　　1.高氯性酸中毒除外非肾原性疾病所致者。如代谢性酸中毒严重[血浆HCO3-L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃肠道丢失HCO3-，可诊断本病。

　　2.不明原因的低钾血症、低磷血症，尿糖阳性、尿钾升高、尿磷升高和高尿酸盐尿症。

　　3.尿pH>6.0。

　　4.酸、碱负荷试验阳性。