华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
世界领先的基因科技研发及应用机构华大基因日前在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。
据统计，我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。
最近，国家食品药品监督管理总局首次批准第二代基因测序诊断产品上市，华大基因成为获批准的首个高通量测序诊断产品提供机构。基于此，华大基因计划开展了一系列针对罕见病的“科技公益”项目，包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”，面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。
据华大基因下属的华大医学产前业务负责人赵立见介绍，目前无创基因检测技术可进行6种单基因疾病（地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD）的无创产前基因检测，全球公认无创产前检测技术（NIPT）是未来产前筛查和诊断的发展趋势。据悉，目前华大基因已积累30万例无创产前基因检测。
据华大医学执行总裁尹烨介绍，华大基因现在已经可以通过单基因遗传病检测技术，检测十大系统中的336种基因遗传病，包括650种疾病亚型，1000多个基因，贯穿生命孕育、出生、成长、衰老等全过程。
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