三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的简介
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症是一种先天性代谢缺陷病,1970年由Eldjarn等首先报道。三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素是亮氨酸中间代谢产物三甲基巴豆酰辅酶A转化成三甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶,此酶缺乏造成三甲基巴豆酰辅酶A堆积,继而与甘氨酸结合生成三甲基巴豆酰甘氨酸,与左旋肉碱结合生成三羟基异戊酸,使尿中这些有机酸浓度增加,并继发肉碱缺乏。
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