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中国科学家发表在《Nature》《Science》封面的基因组文章

2009.10.14

  随着测序技术的便捷化、廉价化进程的推进,中国已经逐步进入基因组测序普及化的时代,目前,我国已经获得多个物种的基因组图谱。

  其中,影响比较大的基因组图谱成果都发表在国际一流期刊《Nature》或《Science》的封面上。

 

  2002年 水稻基因组图谱 《Science》 《Nature》封面

  水稻是最重要的粮食作物之一,全世界一半以上的人口以水稻为主食。“民以食为天”、“贵五谷而贱金玉”,我国这些充满哲理的古老格言,可以作为说明水稻基因组计划意义的首选注解。

  2002年4月5日,美国著名的《科学》杂志封面上出现了秀美的云南红河哈尼梯田,以14页的篇幅发表了中国科学家《水稻(籼稻)基因组的工作框架序列图》一文。同年11月21日,英国著名的《自然》杂志的封面上又出现了沉甸甸的水稻稻穗,以“水稻基因染色体一号和四号冲破了终点线”为封面要目,同时发表了中国科学家完成的第四号染色体精确测序和日本科学家完成的第一号染色体精确测序的论文。《自然》杂志审稿人认为 这两篇论文“是紧接着水稻基因组草图完成后水稻基因组测序项目里程碑性的事件”。

  2002年12月12日,中国科学院、国家科技部、国家发展计划委员会和国家自然基金会联合举行新闻发布会,宣布中国水稻(籼稻)基因组“精细图”已经完成。

  

  

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  2004年 家禽基因组图谱 《Nature》封面

  中国科学院北京基因组研究所在国际合作的框架下参与和主持完成的原鸡基因组和家鸡基因组多态性研究日前获重大突破,其主题科学论文发表于12月9日出版的《自然》杂志。

  鉴于鸡对于基础科学与应用科学研究的重要性,我国科学家(于军等)于1999年就提出了要进行鸡基因组研究的设想。由于经费筹措不足,在2001年又提出了借助国际合作途径来完成这一项目的思路(杨焕明、于军、汪建、刘斌等)并在科技部徐冠华部长的直接支持下与英国科技部、BBSRC、Wellcome Trust进行了实质性的协商。2002年美国华盛顿大学得到美国国立卫生研究院(NIH)的资助启动了红原鸡基因组测序计划。在2003年3月于英国剑桥举行的国际协调会议上我国科学家不失时机地提出了同步进行家鸡基因组研究的设想并且得到了与会科学家的一致支持,这项研究体现了鸡基因组从基础性到应用性研究的连续性和科学研究的完整性。

  

  2008年 炎黄一号首张中国人基因组图谱 《Nature》封面

  圳华大基因研究院,北京大学,中科院北京基因组研究所,南丹麦大学,加州大学伯克利分校,加拿大亚伯达大学等多处研究机构组成的研究小组发布了第一张亚洲汉族个体的个人基因组,文章发表在2008年11月6号《Nature》杂志封面上。

  研究人员以大规模平行测序技术(massively parallel signature sequencing,MPSS)为基础对整个基因组进行测序,测序量达到36倍覆盖率,并且比对了NCBI人类相关基因组,短阅读序列达到99.97%覆盖率,而且根据参考的基因组,研究人员利用唯一的mapped reads获得了一个92%亚洲个体基因组的高质量序列集合。同时研究人员从中识别出了大约300万个SNPs,其中13.6%在dbSNP数据库中没有出现过,基因型分析证明这些SNP具有高精确性和一致性。

  除此之外,研究人员也将这些序列与另外两个个体基因组(J. D. Watson and J. C. Venter)进行了比较,因此现在,这些新的资源可与Venter、Watson 和NIH的参考序列结合起来使用。

  这项研究成果证明了新一代测序技术在个人基因组方面的应用潜力。

  

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