患者男，21岁，因癫痫发作入院。智力尚正常，5岁时无明显诱因出现头皮肿物并逐年增大变硬，13岁时始出现面部丘疹、甲周肿物、口唇部结节，以及前胸及后腰部皮肤隆起，无痒痛。5岁后时有癫痫发作，每日2次，于当地医院进行对症治疗。既往有高血压病史，血压150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。

体格检查：于右肋缘下触及一直径约10 cm肿物，无压痛；头颅右侧顶部见一直径约8 cm肿物突出于头皮表面，表面不光滑，质韧；双侧面颊可见粟粒状淡粉色丘疹密集对称分布，质较硬；右手指甲及双足趾甲周围见5~10 mm结节（右手环指1个、右足第五趾1个、左足第二趾1个），表面光滑；口腔黏膜内见一直径约8 mm淡粉色结节突出于黏膜表面，表面光滑；后腰部（数十个）及前胸部（1 个）散在分布多个不规则稍高隆起的斑块，呈鱼鳞皮样改变。头颅CT示：右侧额、枕、顶部皮下多发高密度影，考虑为血管纤维瘤。

腹部超声示：肝右后叶见一8.1 cm×5.7 cm团状强回声，考虑为肝脏错构瘤（图1）；右肾见13.6 cm×10.0 cm高回声包块，左肾见8.2 cm×6.1 cm 低回声包块，考虑为错构瘤（图2）；脾实质见一大小约2.5 cm×2.2 cm低回声结节，考虑为脾血管瘤（图3）。

对头皮、甲周、后腰部及肾脏结节进行穿刺活检，病理结果：头皮结节为真皮胶原纤维、血管不规则增生，血管扩张充血；甲周结节可见疏松、纤细胶原纤维，较多扩张毛细血管，符合软纤维瘤；后腰部结节为表皮萎缩，真皮胶原增粗，部分均质化，弹力纤维染色示弹力纤维减少，部分区域消失，与结缔组织痣相符；肾脏结节为血管平滑肌脂肪瘤。

讨论：结节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，同时也是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤病变为特征的疾病，常累及脑、皮肤、肝、肾、肺、心脏、骨骼、眼等，以脑及肾脏病变多见。多达80%的结节性硬化症患者发生肾血管平滑肌脂肪瘤。

本例同时合并肝、肾、脾血管平滑肌脂肪瘤，临床少见。结节性硬化症的诊断标准需要同时具备2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征。本例患者癫痫发作，有甲周纤维瘤、大脑皮下结节、双肾血管平滑肌脂肪瘤、肝脏错构瘤、脾血管瘤等表现，并以病理穿刺得出诊断。本病累及脏器较多，临床表现各异，故可根据不同体征采用多种检查方法进行诊断。超声简单、快捷、无创、便宜、可重复性强，可作为该病腹部肿块的首选检查方法。