浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗传性、浸润性脂肪组织增多的罕见病变，主要特点是：1）无包膜的成熟脂肪组织；2）脂肪组织浸润肌肉及邻近软组织；3）无脂肪母细胞；4）可见纤维成分及增生的血管、神经；5）缺乏恶性特征；6）邻近骨增生；7）术后极易复发。本文报道面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫1例。

1. 病例报告

男性患儿，8岁，2017年4月因“左右面部不对称8年，颏部包块生长加快半年”就诊于四川大学华西口腔医院。出生时右侧头面部较左侧稍膨隆，3 d时发现右鼻旁一大小为1 cm×2 cm灰褐色色素沉着，16 d时发现右额部一大小为1 cm×1 cm灰褐色色素沉着，之后随着患儿的生长膨隆及色素范围逐渐变大，于1、3岁时先后行右面部、右舌部及右下唇包块切除术，术后病理结果提示查见脂肪组织及纤维组织。既往该患儿因出生后常紧握拳头，2月大时被诊断为癫痫。

患儿为足月产，智力正常，父母非近亲结婚，出生时各项指标评估均正常。专科检查：左右侧面部极不对称，右颞区至右下颌骨下缘膨隆明显，质软，未扪及明显包块，右颞部、额部皮肤查见一大小为4 cm×4 cm褐色色素沉着，无发痒、触压痛等症状，颏部可见一大小约4 cm×3 cm质软包块，表面皮肤颜色正常，界不清，无明显触压痛；口内右侧舌体增生明显，右侧牙列不整齐，牙体形态不规则，右侧牙龈组织增生明显，近咬合面（图1）。

图1 术前右面部膨隆明显。A：正面观；B：右侧面观。

颌面部增强CT示：右侧颌面部、额颞部软组织见团块脂肪密度影，其内密度不均匀，累及面颊部、颞窝、咀嚼肌间隙，浸润邻近肌肉，向内挤压咽腔，右侧上下颌骨骨质增生；颅内未见异常信号影，脑沟、脑裂无增宽，各脑室、脑池形态大小未见异常，脑干无增粗或受压变形，信号均匀（图2）。综合评估患者情况，行颏部整形术，术中查见脂肪组织无明显界限，沿脂肪组织与皮肤、可视正常肌肉交界处分离，切除颏部病变组织及部分颏部皮肤修整颏部形态。术后病理查见无包膜的成熟脂肪细胞，脂肪组织浸润肌肉（图3）。患者术后第1~6天引流量较多，以第2~4天最多，为淡黄色稀薄液体，采用局部放置橡皮引流条、加压包扎的方法处理。术后患者恢复良好，随访半年，颏部病变无复发迹象（图4）。

图2 术前CT示右侧颞部、面部软组织增生，浸润肌肉，右侧上下颌骨骨质增生。A~D为不同层面的CT扫描。

图3 术后病理见无包膜的成熟脂肪细胞浸润肌肉组织 HE×40

图4 术后6个月颏部病变无复发表现