患者，女，55岁，56kg，160 cm，因车祸伤致“右侧眼球破裂伤、右眼眶骨折”入院，拟在全麻下行“右眼内容物剜出伴义眼置入术+眼窝成形术+眼睑裂伤缝合术”。10年前在北京协和医院诊断为“遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）”。

查体：意识清楚，表情痛苦，颜面部皮肤黏膜轻中度水肿，伴腹痛。血常规、胸片、心电图基本正常。眼眶CT示：右侧眼球破裂伤;右侧上颌窦各壁、右侧眼眶内外侧壁、双侧鼻骨、右侧颧弓多发骨折。血清补体C30.63g/L（正常值0.9~1.8g/L）和C40.068g/L（正常值0.1~0.4g/L）。诊断：多部位损伤、眼球破裂（右）、眼眶骨折（右）、创伤性玻璃体积血（右）、遗传性血管性水肿。

经麻醉科、耳鼻咽喉科、眼科、风湿免疫科等多学科会诊后，每天给予雄性激素达那唑600mg预防治疗，输注新鲜冰冻血浆（FFP）400ml和动态监测血清补体，术中备好气管切开。经以上处理后，3d后患者颜面部皮肤黏膜水肿减轻，无腹痛，复查C30.83g/L和C40.092g/L。入室后开放外周静脉输液通道，入室BP120/70mmHg，SpO298%。

术前用药：阿托品0.3mg。术前备好400mlFFP和气管切开包后，开始全麻诱导：丙泊酚60mg和芬太尼0.1mg。诱导平稳，面罩持续给氧，FiO2 80%，氧流量5L/min。常规消毒铺巾，眼科医师予2%利多卡因行右侧球后神经阻滞。麻醉维持：丙泊酚1.5~2mg·kg-1·h-1和瑞芬太尼0.1μg·kg-1·min-1。维持SpO2≥95%，RR12~20次/分，BP90~120/60~70mmHg，BIS40~60。手术顺利，历时1h，输注400mlFFP，术中无喉头水肿和眼心反射等并发症发生。患者清醒后无呼吸困难，送回ICU，术后因腹痛再次输注FFP200ml。1d后转入普通病房，4d后顺利出院。围术期总共输注FFP1000ml，术后输注FFP时出现荨麻疹，肌内注射异丙嗪50mg治疗。

讨论

HAE是一种罕见的遗传性疾病，由基因缺陷引起，目前还没有统一诊断标准和治愈方法，只能够控制发病症状。主要临床表现为反复发生的皮肤、呼吸道和内脏器官肿胀，当水肿发生于气道时，可致喉头水肿，如果抢救不及时，1/3患者可因窒息死亡。当水肿发生于胃肠道，出现腹痛等类似急腹症的表现，常误诊为阑尾炎，导致急诊进行剖腹探查。其病因与患者血清中C1脂酶抑制因子（C1 inhibitor，C1INH））减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4和C2的裂解失控，所生成的缓激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水肿有关。与过敏性或药物性血管性水肿不同，糖皮质激素或抗组胺药对HAE引起的水肿无效。

HAE患病率约为1/10000~1/50000。国内最常用的药物是达那唑，维持剂量取决于病情，每天范围从50~600mg。由于血浆来源的C1INH尚未进入中国，故仍然缺乏用于HAE急性发作的治疗药物。临床以应用FFP治疗HAE引起的喉头水肿、呼吸困难、呕吐和腹痛，输液量在200~1000ml，个别患者在输注早期腹痛加重，输注30~90min后症状改善并且在2~12h后完全消退。少数患者可出现荨麻疹，肌内注射异丙嗪50mg可减少过敏反应发生。输注FFP可缩短HAE患者急性加重的过程并减轻全身水肿症状。但是，该方法有引起症状恶化的风险，输注过程中需密切观察。

本例患者因外伤致HAE急性发作，临床表现以颜面部皮肤黏膜轻中度水肿和腹痛为主，暂无呼吸困难和喉头水肿。由于局麻无法抑制拟行眼科手术的应激刺激，且手术刺激有诱发喉头水肿的可能。BIS监测下联合输注丙泊酚和瑞芬太尼可产生满意的麻醉效果，为眼科手术创造良好的操作环境。因此，此次选择了全身麻醉，但未行气管插管，也未放置喉罩和口咽通气道等声门上通气装置，以避免刺激患者呼吸道而诱发喉头水肿，而是通过面罩给氧这一无创通气方式控制患者呼吸道。

在充分保证球后神经阻滞效果的基础上，减少麻醉药物的应用剂量，保证充足的氧供和避免CO2潴溜，维持适当的麻醉深度。但是，仅面罩给氧的气道管理方法值得探讨，术中麻醉风险较大。此类患者麻醉管理要点：（1）术前详细了解患者的病史、发病情况、用药情况以及最近有无气道和喉头水肿发作;（2）务必多学科联合会诊，评估手术和麻醉风险，进行充分的术前准备;（3）在无C1INH等特效药物情况下，谨慎选择气管插管全麻，术中备好气管切开工具应对喉头水肿急性发作，术后重症监护。综上所述，HAE发病率低，误诊率和死亡率高，临床医师对其认识尚不全面，国内缺乏急性发作期的治疗药物，临床上以达那唑和FFP预防喉头水肿发作为主，麻醉风险较大。一旦诱发严重喉头水肿，应行气管切开。