溶酶体的临床意义

　　溶酶体涉及一组遗传缺陷，或被称为溶酶体贮积症的突变，这是由一种酶的功能障碍引起的先天性代谢缺陷。新生儿的发病率估计为五千分之一，真实数字预计会更高，因为许多病例可能未被诊断或误诊。这种疾病的主要原因是缺乏酸性水解酶。其他情况是由于溶酶体膜蛋白的缺陷，不能运输酶，非酶可溶性溶酶体蛋白。这种疾病的最初影响是内体-自噬-溶酶体系统内特定大分子或单体化合物的积累。[25] 这导致异常的信号通路、钙稳态、脂质生物合成和降解以及胞内运输，最终导致致病性疾病。受影响最大的器官是大脑、内脏、骨骼和软骨。

　　没有直接的药物治疗来治愈LSD。最常见的LSD是高雪氏病，这是由于葡糖脑苷脂酶缺乏引起的。因此，导致酶底物——脂肪酸葡糖神经酰胺——积累（特别是在白细胞中），这反过来影响脾、肝、肾、肺、脑和骨髓。这种疾病的特点是瘀伤、疲劳、贫血、血小板减少、骨质疏松和肝脾肿大。截至2017年，酶替代疗法可用于治疗50-60种已知LDS中的8种。

　　溶酶体贮积症中最严重也是最少发现的是包涵体细胞病。

　　异染性脑白质营养不良是另一种溶酶体贮积症，也会影响鞘脂代谢。