属常染色体显性传病，以皮肤、粘膜及内脏的毛细血管和微静脉扩张伴出血为特点。发病原因尚不明。其基本病理改变为先天性毛细血管舒缩缺陷，表现血管壁薄，有的毛自血管、小动脉及小静脉的壁仅由一层内皮细胞组成，周围也仅由一层无肌肉、无弹性的结缔组织包围，血管不能收缩，以至毛细血管、小动脉、小静脉发生血管瘤样扩大，可出现动静脉瘘。某些患者有血凝固异常，毛细血管周围组织的纤维蛋白原致活剂成分增加，使纤溶活性提高而发生出血。多从儿童期发病，随年龄增长发病亦逐渐增多。典型皮肤损害为：点状鲜红或紫红色斑疹斑丘疹。一般直径小于4~5mm,也可表现为线状或蜘蛛状毛细血管扩张，界限清楚，压迫后变白，松开很快可复原。此皮损多持续存在而不能自行消退。典型有诊断意义的皮肤损害为手背成簇、细小的毛细血管扩张及紫红或鲜红色小点。皮好发于面部、耳部、躯干上部、甲床、唇、舌、腾、鼻粘膜。亦可累及内脏器官如消化道、肝、脾脏、肺、脑膜及大脑部位。鼻出血最突出，尤其在幼儿期，反复鼻阻可导致严重贫血。出血程度不一，其病变在鼻有轻微小约1~4mm略突出、鲜红色的点状或线条状毛细血管扩张，实际上是连接微小和微小静脉之间的小瘘管，破裂后发生局部出血，其次为唇缘、软腭、颊粘膜、舌根、舌缘、舌底面等均有圆点状毛细血管扩张，亦可发、状出血。如累及内脏，可咳血、吐血、尿血和便血，蜘蛛膜下腔出血。如肺部1出现呼吸困难、紫绪、红细胞增多、样状指等症状。