目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种。随生化检测技术的进步，新的发现将不断增加。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。

　　1.遗传性酪氨酸血症

　　（1）可分为3型。每型的表现不一样。约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和肢体运动不协调表现，语言缺陷较突出。Ⅱ型1岁或快满1岁时由于角膜糜烂，常引起流泪、畏光和眼睛发红，出现新生血管形成及角膜浑浊、手掌和足底角化，常伴多汗和疼痛，是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应，结节也是角膜病变的原因。

　　（2）Ⅰ型可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现，常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。

　　2.Hartnup病

　　（1）患儿出生时正常，婴儿晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹，遍及面部、颈部、手和足等，颇似糙皮病的皮损。

　　（2）可有生长发育迟滞，发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱，幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调（步态不稳、意向性震颤及构音障碍等），偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和角膜糜烂、上睑下垂等体征。

　　（3）日晒、情绪、应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作，发作持续约2周，其后为一段时限不等的发作。随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。