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简述遗传性血小板减少症的临床表现

2023.1.18

  1.Bernad-Soulier综合征

  临床特征为血小板减少、在儿童期即有明显的黏膜出血,包括鼻出血、皮肤瘀斑、牙龈出血、月经过多、消化道出血,以及外伤或外科手术后出血不止,且出血症状通常较普通的血小板降低更为明显。

  2. MYH9相关疾病

  临床可表现为神经性耳聋,白内障和肾炎;出血倾向中等,月经过多和皮肤瘀斑是最常见的临床表现。可能伴有血小板功能异常,导致重要脏器出血如颅内出血等。

  3.Wiskott-Aldrich综合征

  血小板减少程度可轻可重,出血症状包括鼻出血、皮肤瘀点、瘀斑,严重者可出现颅内出血。重型伴发湿疹、免疫缺陷,甚至发展为淋巴瘤或其他自身免疫性疾病。

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