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患儿于新生儿期即可出现进行性肝肿大,喂养困难,生长发育迟缓,2岁内易出现严重低血糖症,并伴有惊厥。患儿身矮、肌肉松弛且发育不良,颊和臀部脂肪组织增多。有乳酸中毒,高脂血症,生长迟滞。肝活检可见有大量糖原和脂质贮积。
原国家质检总局 教授