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简述先天性胰酶缺乏症的鉴别诊断

2023.4.12

  (1)舒瓦克曼综合征:肠激酶缺乏症应与舒瓦克曼综合征相鉴别。后者以胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和骨干骺端发育障碍为特征的遗传性疾病。肠激酶缺乏症则是由胰腺外分泌功能不全所致,有严重生长发育滞后,伴贫血。与舒瓦克曼综合征不同的是,肠激酶缺乏症无中性粒细胞减少表现。

  (2)囊性纤维化:囊性纤维化有慢性阻塞性肺疾病、胰腺外分泌功能不全和汗液电解质异常升高等特征。肠激酶缺乏症没有汗氯化物不增多的情况,且不伴有呼吸道感染。

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