一例由鼻腔隐匿性血管周细胞瘤所致肿瘤性骨软化症病例分析

肿瘤性骨软化症较为罕见，是一种由间质肿瘤分泌过多的成纤维细胞生长因子23（FGF23）以及其他调磷因子致使肾脏排磷增加而造成的获得性低血磷性骨软化症，临床表现为全身骨骼疼痛、近端肌无力等症状，严重者甚至可能出现骨骼畸形、骨折，显著影响生活质量，伴随低磷血症、高磷酸盐尿，血清1,25-二羟维生素D值正常或降低，而血清钙与甲状腺旁素水平正常。其特点是，在充分切除肿瘤后,病情可以获得明显缓解。能引发肿瘤性骨软化症的肿瘤通常来源于间叶组织的良性肿瘤,多位于骨或软组织内,位置隐匿,生长缓慢,不易被发现,造成诊断困难，常需借助18F-氟脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET-CT进行全身扫描以发现隐匿性的肿瘤灶。

最近由Ray等人报道了一例更为罕见的由鼻腔隐匿性血管周细胞瘤所致肿瘤性骨软化症：患者男，35岁，全身骨骼疼痛伴近端肌无力2年，走路困难且难以进行负重性活动，严重影响生活，无鼻腔及鼻窦症状，无代谢性骨病家族病史，体格检查发现髋关节压痛；实验室检查示血清磷水平下降（1.5mg/dl，正常值2.5-4.5)，血清碱性磷酸酶水平上升（1756U/L，正常值98-251），1,25二羟基维生素D水平下降（16 pg/ml ，正常值19.6–54.3），而血清甲状旁腺素水平正常，ELISA法检测发现成纤维细胞生长因子23（FGF23）水平显著上升，为正常值上限的5倍。骨盆X线及CT检查示骨盆及髋关节骨质疏松，双侧股骨颈骨折（见下图）。

由上述信息，考虑诊断为肿瘤性骨软化症，于是Ray及其治疗团队对病人进行99mTc-MDP全身骨显像检查，然而令他们疑惑的是该项检查并未发现任何异常，后来他们又对病人进行头颈部的影像学检查，结果惊奇的在病人的左侧鼻腔发现一处肿瘤（见下图）。

治疗过程：对症治疗包括积极补充磷酸盐 (1.5g/天) 及骨化三醇(0.75μg/天)，请耳鼻喉科会诊并将左侧鼻腔肿瘤完整切除，术后四周病人全身骨骼疼痛伴近端肌无力症状显著改善，血清磷等相关检验学指标恢复正常。左侧鼻腔肿物术后病理证实为鼻腔隐匿性血管周细胞瘤（见下图），血管周细胞瘤为一种罕见的来源于毛细血管壁外周细胞的软组织肿瘤，多为单发，好发于下肢、后腹膜和盆腔，发生在头颈部较少见。

总结：由于完整切除肿瘤后肿瘤性骨软化症的症状即能得到完全缓解，且引发肿瘤性骨软化症的肿瘤病灶有可能发生于全身任何一个地方，因此对于该病的诊治，除了常规的各项检查外，还应进行PET-CT检查，“从头到脚包括四肢”的对肿瘤进行全面定位，以免漏诊延误病情。

参考文献：Ray S, Chakraborty P P, Biswas K, et al. Oncogenic osteomalacia caused by occult nasal mesenchymal tumor: a monster in the cave[J]. Oxford Medical Case Reports, 2015, 2015(4): 265-268.