先天性儿童肾病患者的肾脏体积及重量是正常肾脏的2-3倍，肾单位也明显增多，光镜下没有特异性的病变，生后1月肾脏可出现皮质小管囊性改变和增生性肾脏损害，最终小囊中的上皮细胞扁平，刷状缘结构消失，小管萎缩，晚期可见中末期肾病病理改变。免疫荧光学检查一般阴性，但在肾小球硬化区可见IgM和C3沉积，电镜所见几乎与年长儿肾病综合征无异，即肾小球上皮细胞足突融合。

　　由于患儿的某些基因具有先天性缺陷的特质致使患儿在生后3月已表现出典型的肾病综合征。常有早产史或胎儿窘迫史，常见臀位，大胎盘（胎盘重量>胎儿体重的25%），患儿出生时即有明显蛋白尿，镜下血尿也常见。血清尿素氮和肌酐大多数正常。几乎所有患儿出生后2月内出现水肿，部分出现于生后时，伴有腹胀和腹水。血清白蛋白很低，血浆胆固醇正常或升高，部分病例可发生缺铁性贫血，生长障碍、骨化延迟和甲状腺机能低下等。母亲孕期常合并妊娠中毒症。先天性肾病综合征非芬兰型先天性肾病综合征也是常染色体隐性遗传病，发病较芬兰型晚一些，多在1岁或儿童期发病。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以非微小病变型（包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。