三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的遗传模式

　　国外的发生率约为1/50,000，自从大规模使用串连质谱仪作为新生儿筛检的工具后，全世界包括英国，美国，澳洲，与中国台湾皆报告这是所有筛检疾病中最常见的有机酸血症，其发生率在台湾地区约为1/6,000。此病症致病基因是位在第3对染色体长臂(3q25-q27)上的MCCC1或称MCCA（Methylcrotonyl-CoAcarboxylasealphachain）及第5对染色体长臂(5q12-13)上的MCCC2或称MCCB（Methylcrotonyl-CoAcarboxylasebetachain）基因。此症的遗传方式大多为体染色体隐性遗传，即父母双方皆为带因下，每一次怀孕产下此疾病机率为25%，产下带因者机率为50%。但是体染色体显性遗传亦有人报导过。病患可能有父母或兄弟姐妹是具有3-甲基巴豆酰辅酵素羧化酵素缺乏症而无症状或家庭成员可能有肌肉低张力或高张力的家族史。