Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日宣布，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Kalydeco（ivacaftor）标签扩展，纳入CFTR基因中存在下述9种突变中1种突变的6个月至12个月以下囊性纤维化（CF）婴儿患者：G551D、G1244E、G1349D、G178R、G551S、S1251N、S1255P、S549N、S549R。此次批准，使Kalydeco成为欧洲首个也是唯一一个可用于治疗CFTR基因中存在特定突变的6个月至12个月以下CF患者内在病因的药物。

　　在欧盟，Kalydeco之前已被批准：（1）用于治疗CFTR基因中存在9种突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N，S549R）的12个月及以上CF患者。（2）用于治疗CFTR基因中存在R117H突变的18岁及以上CF成人患者。

　　此次批准基于一项正在进行的开放标签III期研究（ARRIVAL）的数据。数据显示，Kalydeco在CFTR基因中存在特定突变的6个月至12个月以下CF婴儿患者中观察到的安全性与之前在年龄更大的儿科患者和成人患者中开展的III期研究中一致，并且在汗液氯化物方面表现出改善，这是研究的一个关键次要终点。

　　Kalydeco是首个靶向囊性纤维化（CF）根本病因的药物，可使患者体内缺陷性CFTR蛋白发挥正常功能。囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染。

　　值得一提的是，今年10月，Vertex公司突破性囊性纤维化三联疗法Trikafta获美国FDA批准，用于CFTR基因中存在至少一个F508del突变、年龄≥12岁的CF患者，具体为：携带一个F508del突变和一个最小功能突变的患者，或携带2个F508del突变的患者。此前，FDA已授予Trikafta优先审查资格、快速通道资格、突破性药物资格（BTD）。

　　目前，Vertex公司已上市的CF药物包括Kalydeco（ivacaftor）、Orkabi（lumacaftor/ivacaftor）和Symkevi/Symdeko（tezacaftor/ivacaftor），这三种药物可治疗全球约40000例患者，约占所有CF患者的50%。而此次批准的这款新的三联疗法Trikafta可将治疗范围扩大到全球90%的CF患者。