指纹是存在于指皮肤上的凹凸纹路，因其恒定性及高遗传性，已成为目前研究最广泛的肤纹类型。指纹花纹如何形成？何种基因在其中发挥了主导作用？人类对指纹花纹这类表型形成的生物学机制仍知之甚少。

　　为解开这些谜团，中国科学院上海营养与健康研究所研究员汪思佳团队、爱丁堡大学教授Denis Headon团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构对此展开深入研究，通过对较大样本人群的分析，精确量化了多种族群体的指纹花纹。经分析几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后，研究人员指出，人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用，有望为研究通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。相关研究成果1月7日发表于《细胞》（Cell）杂志。

　　研究人员从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手，面向23000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。其中，位于3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指指纹的复合表型显著相关，从而为上世纪初即被发现的“指纹模块现象”（中间三枚手指指纹高度相关）提供了表型组学和遗传学解释。

　　此外，基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察，研究团队发现，人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的系列过程中，支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的，正是表达于肢体发育期的间充质细胞而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步与研究结论相印合，即指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。

　　通过多表型关联分析，该研究还发现指纹花纹与手指长度比例间得紧密相关性，两者共有相同遗传基础。比如，小指相对越长，掌长相对越短，双手斗型花纹越多；而食指远端指节（指纹形成处）相对越长，斗形花纹则越少。

　　该项研究为肤纹与人体其他表型与疾病的关联研究提供了理论基础，有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制。汪思佳团队正与复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。

　　相关工作得到中科院战略性先导科技专项、上海市科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”、国家重点研发项目、国家自然科学基金、中国博士后科学基金资助项目、国家科技基础性工作专项、CAMS医学科学创新基金、国家自然科学基金重大研究项目，美国国立口腔和颅面研究所、欧盟委员会、澳大利亚研究委员会、澳大利亚国家健康和医学研究委员会、英国医学研究委员会、威康信托基金、香港卡多里慈善基金会、英国威康信托公司、英国心脏基金会、英国MRC和英国癌症研究中心等中外单位和项目的资助。