孕妇，32岁，孕18周，孕3产1，待业，本次为自然受孕。自述孕前3个月未接触有害有毒物质，未服用特殊药物，孕18周时于外院发现胎儿颜面部异常转诊我院复查。超声检查可见一个胎儿声像图，一个颅骨光环，一个躯干，一条脊柱，两条上肢，两条下肢。胎儿头颅横径约6.1 cm，前后径约5.2 cm，其内见左右两条脑中线，约呈60°夹角，颅内分别可见两个侧脑室、脉络丛及丘脑，部分脑组织紧贴（图1）。

图1 颅内可见左右两条脑中线，两个侧脑室、丘脑及脉络膜丛

可见左右两个颜面，双侧均可见两个眼球及晶状体，其中两个靠内侧眼球紧贴，其间见带状回声分隔（图2）。靠右侧面部：鼻骨显示，上唇偏左侧可见连续性中断，宽约0.3 cm，左侧牙槽突中断（图3）；下颌后缩（图4）。靠左侧面部：可见上唇连续性中断，由于面部位于远场，硬腭无法清晰显示（图5）；胎儿胃泡未显示，心尖指向右侧，四腔心可见，三血管切面显示异常（图6）。

图2 颜面部可见四个眼眶，内均可见晶状体，其中双侧内眼紧靠

图3 右侧颜面部：左侧牙槽突显示连续性中断

图4 右侧颜面部：正中矢状切面显示下颌后缩

图5 左侧颜面部：三维超声可见右侧面部唇裂，左侧面部由于胎盘遮挡，显示不清

图6 心脏三血管切面显示异常

胎儿心率156次/min，股骨长约2.6 cm，脐动脉2条，超声孕周约17周；胎盘位于右后壁，厚度1.8 cm，成熟度0度，羊水适量，透声好。

超声诊断：单头单体双面畸形，靠右侧面部左侧唇腭裂，靠左侧颜面部异常；右位心，复杂先心病（圆锥动脉干异常）。孕妇拒绝染色体检查。于外院引产证实超声诊断：男婴，一头，双面，四个眼球，靠内侧两眼球靠近并位于同一眼裂内，双侧面部均可见完全性唇腭裂。

讨论

连体胎儿形成的病因不明，其形成机制是同一个受精卵分裂形成两个胚胎时，由于各种因素的干扰，没有完全分裂，所以连体儿只发生在单卵双胎中。因此双胎妊娠在早孕期明确绒毛膜性及羊膜囊性十分重要。连体儿在双胎妊娠中发生率约为1%，男女比例约1∶3，女婴多于男婴。连体理论上可发生于任何部位，常见的有胸部、腹部，也可有会阴部、头部等。

双面畸形是连头婴儿的一种特殊类型，极为罕见。国外学者将连头婴儿按脸部朝向分为三种类型：Ⅰ型，两张面部偏向同一方向；Ⅱ型，两张面部朝相反方向，成角约140°～ 180°；Ⅲ型，两张面呈相反方向，成角约90°。本例双面儿属于第二种类型。连体儿的存活率主要取决于发生连体的器官、部位以及相连的程度。由于多数连体胎儿合并其他畸形，如心脏、神经、颜面、消化系统等，因此连体儿预后差，生存率低。超声是目前诊断连体畸形的最佳手段，随着产前超声技术的不断发展，对双胎连体儿的检出率也在不断提高。