细胞周期信号通路CDKN1A 基因的临床解释
这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性，因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制，通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞，以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚合酶辅助因子增殖细胞核抗原相互作用，在S期DNA复制和DNA损伤修复中起调节作用。据报道，这种蛋白被casp3样caspases特异性地切割，从而导致细胞周期蛋白依赖性激酶2的显著激活，并可能在caspase激活后的凋亡执行中起到作用。缺乏这种基因的小鼠有能力再生受损或缺失的组织。已发现该基因的多个选择性剪接变体。
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