关于腓骨肌萎缩症4D的基本内容介绍

　　CMT4D又为HMSN-Lom，因此病首先发现于Lom镇故命名为HMSNL[10，11]。主要临床特点是发病年龄早，在成年时即发展成严重的残疾。脑干诱发电位（BAEP）显著异常，神经病理学发现有髓纤维数量显著减少，尚存的一部分也都很小，施万细胞功能异常（表现为髓鞘减少和脱髓鞘），而形成典型的洋葱头样改变[10，11]。

　　Kalaydjieva等[10]将其定位于8q24，并发现HMSNL的建立者突变：在NDRG1第48号密码子处有一提前终止的密码子[12]。NDGR1在许多地方都有表达，在生长停止和细胞分化中发挥一定的作用，可作为穿梭细胞浆和核之间的一个标记蛋白。他们研究了其在周围神经系统（PNS）中的表达情况，结果显示其在施万细胞中表达水平较高，这个发现指出NDGR1在PNS中发挥作用，特别是在施万细胞中可作为与HMSNL有关的轴突恢复的一个信号。HMSNL的神经病理学特征表明其病因不能直接归因于施万细胞或神经元，施万细胞和轴突的相互作用受损可能是其主要的发病机制 [12]。