假基因的种类和典型基因
加工假基因
有一类假基因除了一般的特征之外，还有一些其他的特征暗示着它们的形成与mRNA有关：
①在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序；
②在假基因的3'末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸；
③有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3'末端之前的部分序列
所有这些特征都酷似具有内含子的正常基因的转录产物经加工后形成的mRNA。据此推测这种假基因的DNA顺序可能不是来自正常基因的直接复制品，而是以mRNA为中介的正常基因的间接复制品，所以又称为加工基因。例如编码人的免疫球蛋白的轻链、β微管蛋白、小鼠的珠蛋白以及大鼠的微管蛋白基因的假基因都是加工基因。加工基因可能是在真核生物细胞中的mRNA先经反向转录形成DNA，再整合到染色体上而形成的。已知致癌的RNA病毒具备这种机制，然而假基因形成的真正机制仍然是一个正在研究中的课题。
人类假基因
迄今为止，明确鉴定的人类假基因多为已加工假基因，有8000个之多。在Swiss-Prot/TrEMBL收录的编码蛋白质的将近25500个基因序列中，约10%在基因组中有一个或多个近全长已加工假基因。其余的功能基因都没有已加工假基因。核糖体蛋白基因具有最多数量的已加工假基因，约有1700个（占已加工假基因数的22%），少数基因，如cyclophilinA、肌动蛋白（actin）、角蛋白（keratin）、GAPDH、细胞色素C（cytochromec）和nucleophosmin等则有很多份已加工假基因。总体上讲，假基因在人类染色体上的分布与染色体长度成比例，但已加工假基因在GC含量为41%~46%的染色体区域密度最高。已加工假基因的拷贝数和功能基因在生殖器官中的表达高度一致，说明许多假基因发生在胚胎阶段，另外也和基因中GC含量和基因大小密切相关。假基因的准确鉴定对基因组进化、分子医学研究和医学应用具有重要意义。
人类α珠蛋白基因簇和人类β珠蛋白基因簇
人α-珠蛋白基因座的一个假基因ψαl，同三个有功能的α-珠蛋白基因在DNA序列上是相似的，只是假基因中含很多突变，如起始密码子ATG变成GTG；5’端的两个内含子也有突变，可能是破坏了RNA剪接；在编码区内也有许多点突变和缺失。DNA序列比较表明，ψαl，假基因同有功能的α2基因的序列相似性达73%。ψαl假基因被认为是由α-珠蛋白基因复制产生的。开始时，这个复制生成的基因是有功能的，后来在进化的某个时期产生了一个失活突变。由于该基因是复制生成的，所以尽管失去了功能，但是不致影响到生物体的存活。随后在假基因中又积累了更多的突变，从而形成了现今的假基因的序列。人的δ-珠蛋白基因编码两种β类珠蛋白中的一种，但其mRNA水平很低，编码生成的蛋白质也不是必不可少的，因为成年人还同时表达产生另一种β类珠蛋白，所以δ-珠蛋白基因被认为是介于功能基因同无功能假基因之间的一种中间物。
返座假基因
编码潜能
少数无致命突变而可能存在编码能力的返座假基因已作功能研究，如人metallothioneinⅡ假基因，鼠L32核糖体蛋白的一个假基因rpL32-4A等等。人metallothioneinⅡ假基因5’端上游缺乏RNA聚合酶Ⅱ转录所需的各种元件，且在Hela细胞及鼠L细胞中未发现转录活性。鼠L32核糖体蛋白的一个假基因rpL32-4A的5’端上游-30bp位置上有“ATA” 盒（RNA聚合酶Ⅱ转录所需元件之一），虽然其转录活性未经直接检测，但对其序列的甲基化程度研究显示，它可能不被转录。所以，返座假基因可能在其插入基因组时就失活了，即它们不能被RNA聚合酶Ⅱ转录而形成有活性的mRNA。考虑到返座假基因是随机插入到哺乳动物基因组中，能准确插入到一个RNA聚合酶Ⅱ启动子下游的可能性是很小的。在一些极罕见的例子中，即从mRNA上游启始的异常转录本（往往由RNA聚合酶Ⅲ转录）可能带有正常的启动子序列，从而能够产生一个有功能活性的返座基因（retrogene），如鼠前胰岛素原Ⅰ基因。
