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关于氨基酸代谢病的预后和预防介绍

2022.12.02

  一、预后

  不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良。癫痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。

  二、预防

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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