NIPT平台有望检测妇科癌症的拷贝数改变
无创产前检测平台（NIPT）虽然是为检测胎儿异常而开发的，但日本昭和大学医学院的研究人员近日发现，NIPT平台也可以捕获从肿瘤上脱落的循环游离DNA的拷贝数改变，从而有望成为一种非侵入性的癌症检测方法。
研究人员上周在《Scientific Reports》上发文称，他们能够利用这种方法，检测大约20%的妇科癌症患者的拷贝数改变（CNA）。他们补充说，这种策略能够更好地检测晚期肿瘤，并且检测到CNA的样本预后较差，这表明血浆中癌症CNA的检测有望成为预后生物标志物。
昭和大学医学院的Akihiko Sekizawa及其同事表示：“我们关注了血浆中拷贝数改变的应用，并相信这种方法有望应用在更广泛的遗传诊断上，比如通过循环肿瘤DNA的分析来检测癌症和预测预后，不过它的临床效用还有待进一步的研究。”
研究人员此次招募了100名妇科癌症患者，其中36名患有卵巢癌、11名患有宫颈癌、53名患有子宫内膜癌，并收集了她们的血浆样本。利用GeneTech株式会社的NIPT平台，他们在19个样本中检测到了拷贝数改变。
研究发现，晚期癌症中的拷贝数改变能够被更好地检测。具体来说，他们检测到21例早期卵巢癌中的1例，15例晚期卵巢癌中的5例，11例早期宫颈癌中的3例，41例早期子宫内膜癌中的5例，以及12例晚期子宫内膜癌中的5例。这个队列中没有晚期宫颈癌的患者。晚期癌症的整体检出率达37%，而早期病例的检出率只有12%。
通过这种方法，研究人员还可以检测影响特定基因的拷贝数改变。他们报告称，所有存在拷贝数改变的卵巢癌病例都出现BRCA1或BRCA2的拷贝数丢失，只有一例除外。同样地，他们还发现了影响PI3k/Akt信号通路的拷贝数改变。此外，子宫内膜癌患者的改变往往发生在癌症驱动基因，如MYC和CCNE1。这些都是药物靶点。
研究人员还发现，与未发现拷贝数改变的患者相比，拷贝数发生改变的患者在无进展生存期和总生存期上都有降低，这表明拷贝数改变有望作为癌症的预后标志物。
不过，研究人员警告称，他们的样本量很小，也没有比较血浆DNA和肿瘤数据来确认拷贝数改变的起源。此外，目前需要前瞻性研究来验证他们的方法。
尽管如此，研究人员仍然认为NIPT型检测有望用于癌症的非侵入性诊断，以及复发和响应的监控。“随着测序技术的发展以及越来越经济，非侵入性的纵向监测也许成为肿瘤医生的一种宝贵工具，”研究人员写道。
