小脑发育不良性神经节细胞瘤是原发于小脑的罕见良性病变，病因学尚未阐明，最早由L’hermitte和Duclos于1920年报告，亦称为Lhemitte-Duclos病（Lhermitte-Duclos disease，LDD）。2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版将其归于神经元及混合性神经元-胶质肿瘤，属WHOⅠ级肿瘤。迄今国外文献已报道200余例，国内文献已报道100余例，好发于单侧小脑半球或小脑蚓部，而双侧小脑半球同时受累者极为罕见。

2007年Puri等首次报告1例双侧LDD病例，至今仅有3例双侧发病的个案报道，国内尚未见双侧小脑同时受累的文献报道。天津市环湖医院诊断与治疗了1例经病理学证实的双侧LDD患者，结合文献分析其影像学表现特点，总结诊断要点，为术前诊断提供参考。

病例女，44岁。主因头晕伴视力下降4月余，于2018年7月31日入院。4月前无明显诱因出现间断性头晕，发作间隔不定，发作时“天旋地转”，近1月症状进行性加重呈持续状态，并伴轻度视力下降，无头痛、恶心呕吐、四肢抽搐、发热、寒颤、意识障碍等症状。入院后神经系统检查：双侧瞳孔等大等圆，直径约2.50mm，对光反射存在，左眼视力0.80、右眼视力0.90，各向眼动充分，视野无缺损，无复视。四肢肌力和肌张力正常，双侧快复轮替动作、指鼻试验、跟-膝-胫试验稳准，痛温觉无明显减退。生理反射存在，病理反射未引出，脑膜刺激征阴性。

实验室检查各项指标均在正常值范围。影像学资料：CT显示双侧小脑半球多发不均匀低密度影。MRI检查可见双侧小脑半球及小脑蚓部多发不规则异常信号影，边界较为清晰，右侧小脑半球病灶大小约3.40cm×2.00cm×1.90cm，左侧小脑半球及小脑蚓部病灶大小约3.90cm×3.40cm×2.30cm。T1WI呈条纹状相间的等或低信号，T2WI呈条纹状相间的等或高信号，即“虎纹征”，DWI呈高信号，ADC表现为等或高信号，右侧小脑病灶处rADC值为1.48，左侧小脑及蚓部rADC值为1.47，FLAIR像呈条纹状相间的高、低信号，病灶周围未见水肿，第四脑室略受压，幕上脑室扩张，T1WI矢状位可见鞍上池下疝及小脑扁桃体下疝。T1WI增强显示病灶内少许线样强化血管影。灌注加权成像显示脑血容量轻度增高，右侧小脑病灶处rCBV值为1.61，左侧小脑及蚓部rCBV值为1.50（图1）。

图1a横断面CT显示双侧小脑半球呈多发不均匀低密度影。图1b横断面T1WI显示病灶呈条纹状相间的等或低信号影。图1c横断面T2WI显示病灶呈条纹状相间的等或高信号影。图1d横断面DWI序列显示病灶呈高信号影。图1e横断面ADC图示病灶呈高信号影。图1f横断面FLAIR像显示病灶呈条纹状相间的高或低信号。图1g矢状面T1WI显示小脑扁桃体下疝形成。图1h增强T1WI显示病灶无强化征象。图1i脑血容量轻度增高。

MRI诊断：肿瘤性病变，LDD可能性大。手术资料：2018年8月7日于全身麻醉下施行后颅窝占位性病变切除术联合后颅窝减压成形术。术中可见肿瘤位于双侧小脑半球及小脑蚓部，质软色白，血运中等，与周围正常脑组织界限不清。术后给予营养神经、补液、止血、抗感染等综合治疗，患者头晕症状消失、切口愈合出院。病理资料：经手术切除的肿瘤组织行HE染色和免疫组织化学染色。光镜下HE染色（图2），小脑小叶略膨胀、增厚，层状结构异常，小脑皮质颗粒细胞和浦肯野细胞被大量异常神经节细胞所取代。免疫组织化学染色（图3），肿瘤细胞胞核NeuN、胞质Syn表达呈阳性，GFAP表达呈阴性，Ki-67抗原标记指数＜1%。病理诊断为LDD（WHOⅠ级）。

图2光学显微镜（HE染色）观察可见小脑皮质颗粒细胞和浦肯野细胞被大量异常神经节细胞取代。图3免疫组织化学染色（SP二步法）。图3a：肿瘤细胞胞核NeuN呈阳性；图3b：肿瘤细胞胞质Syn呈阳性；图3c：肿瘤细胞不表达GFAP。