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治疗镰状细胞贫血视网膜病变的相关介绍

2023.1.04

  封闭新生血管为治疗的关键,可采用氩激光或冷冻治疗。氩激光治疗88%~95%病例新生血管完全封闭, 也有报告氩激光治疗后 26%的新生血管完全退缩 57%部分退缩17%稳定。已发生视网膜脱离者,可作巩膜环扎术,但应注意镰状细胞贫血的SC患者作此手术,有71%发生眼前节缺血 ,而无镰状贫血的眼仅有3%发生。故手术时应采取预防措施,如输血、给氧、降低眼压、避免牵拉或离断直肌等。 UniversityofPennsylvaniaSchoolofMedicine的研究人员鉴别出一种在所有人类中表达的胚胎蛋白,这个蛋白在小鼠中表达能显著降低细胞镰刀型贫血的症状。这个发现为镰刀型细胞贫血病的治疗提供潜在的新疗法。这个结果发表在4月的NatureMedicine上。

  镰刀型细胞贫血是一种遗传的慢性贫血症,表现为红血球形态失常,剧烈疼痛,未成年夭折。这是由于病人体内制造血红蛋白的基因的一个编码错误造成的,血红蛋白是红血球携带氧气在体内运输的主要成分。错误的基因编码一个异常的血红蛋白,导致红血球形态失常成镰刀型,往往会阻塞毛细血管,进一步导致疼痛、中风、心脏病发作、肾功能丧失、甚至早夭。

  尽管镰刀型贫血无法治愈,但还是有治疗方法的,包括抗癌药物hydroxyurea,输血,骨髓移植等。Hydroxyurea广泛用于重新激活gamma球蛋白的产生,替代血红蛋白中的失活组分――beta球蛋白。虽然这种方法不能治愈这种疾病,却可以帮助减轻疾病的症状。

  研究人员采用新的办法来修饰血红蛋白的另一个重要组分alpha球蛋白,这能够帮助那些对药物副作用反应太大或者对药物不敏感的病人。这种治疗方法可以同时和其他方法一起组合治疗来帮助病人减轻疾病的困扰。

  研究人员在携带镰刀型细胞的转基因小鼠中表达一种人类胚胎形式的血红蛋白alpha链――zeta球蛋白。和患镰刀型细胞的小鼠不同的是,改造后的转基因小鼠血液中不再出现镰刀型红细胞,肾功能正常,有正常的血细胞计数,而不再是贫血,而且其红细胞的寿命是正常红细胞的5倍。这个工作证实一种全新的治疗方法能够逆转患镰刀型细胞贫血的小鼠的疾病进程。虽然这个实验离应用到人还有相当遥远的距离,不过可以预期,这种方法和其他现有的方法一起,将为饱受疾病折磨的病人提供更加有效而灵活的治疗方案。

  全世界有数以百万计的人遭受镰刀型贫血的困扰。这也是美国最常见的遗传病,病人数大约在7.2万左右,每500个非裔美国人中就有一个患者,每1000―1400西班牙裔美国人中就有一个患者,此外美国还有大约2百万健康的镰刀型贫血基因携带者,由于有潜在可能将疾病基因遗传给子女而在接受治疗。

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