讨论

目前LDD的发病率尚无确切的统计数据，由于LDD极为罕见，许多临床及影像医师对其认识不足。新生儿至老年均可发病，高峰发病年龄为10～30岁，无性别差异。小脑半球和中线结构均可发生，多呈散发，与Cowden综合征伴随发生者呈常染色体显性遗传，有文献报道，约有40%的LDD与Cowden综合征相关。

Robinson等报告的5例LDD患者均伴随Cowden综合征表现。Cowden综合征表现为各种错构瘤或肿瘤性病变，可累及多脏器致乳腺癌、子宫内膜癌或非髓样甲状腺癌等。本病例未发现Cowden综合征的相关证据。患者可无临床症状，亦可表现为共济失调、头痛、眩晕、脑神经麻痹，严重者可见脑积水或颅内高压等典型症状。症状常可持续数年，进展较慢。

本例患者间断性头晕4月余，近1月呈持续状态，考虑为颅内高压所致，同时伴视力下降，考虑与颅内高压引起的视乳头水肿有关。组织学特征明显，表现为弥漫性或局限性小脑皮质颗粒细胞层增生，正常颗粒细胞和浦肯野细胞被大量异常神经节细胞取代，常伴有异常髓鞘形成，脑白质变薄或完全变性，神经元成分具有异质性且呈高分化，自神经节细胞成分中发生的轴突深入分子层并垂直于表面。

免疫组织化学染色，肿瘤细胞表达NeuN、Syn，不表达GFAP，Ki-67抗原标记指数＜1%，提示肿瘤无明显增殖活性。部分患者存在PTEN/MMAC1基因突变，主要见于成年患者。本病例组织学特征典型，免疫表型亦符合诊断，故未行基因检测。影像学方面，CT呈低密度，边界清晰，但由于颅后窝伪影和软组织分辨力较低，诊断价值有限。MRI特征性表现为层状或条纹状外观，病灶在T1WI上呈等信号与低信号相间，在T2WI上呈等信号与高信号相间，即典型的“虎纹征”。其病理学机制是小脑皮质颗粒细胞层和浦肯野细胞层大量异常神经元增生，白质萎缩，脱髓鞘改变。T1WI低信号和T2WI高信号主要是增厚的分子层内侧、增宽的颗粒细胞层和变薄的脑白质，T1WI和T2WI等信号由分子层外侧与脑沟内软脑膜共同形成。

值得注意的是，并非所有患者均可见“虎纹征”。此外，增强扫描病灶无强化亦是特征性表现，考虑与病灶无血-脑屏障破坏且无肿瘤新生血管有关，病灶内线样强化影为扩张的静脉。由于T2的穿透效应，DWI呈高信号，ADC呈等或稍高信号，无水分子扩散受限。而极少数患者出现水分子扩散受限，提示存在病理改变，即颗粒细胞和浦肯野细胞被大量神经节细胞取代，轴突聚集于分子层。本例患者DWI呈高信号，ADC呈等或高信号，提示无明显水分子扩散，除T2穿透效应外，推测可能与白质神经胶质增生和颗粒细胞层内侧细胞外间隙增加有关，这一特征有可能助于发现不典型小病灶。

18F-脱氧葡萄糖（18F-FDG）PET、SPECT和灌注加权成像检查病灶通常呈高灌注，与磁敏感加权成像（SWI）或GRE所显示的扩张血管相对应。由于这些血管缺乏内部弹性膜，因此高灌注可能仅提示扩张的静脉，也可能因血管反应性增高、发育不良的组织代谢或酶活性增强，而非“恶性”病变。

本例患者脑血容量呈轻度高灌注，与扩张的静脉相符，更加支持病灶本身并无灌注改变，高灌注仅提示扩张的静脉。此外，磁共振波谱（MRS）的特征性表现为N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰降低和乳酸峰明显升高，本病例术前未行MRS检查。

鉴别诊断：①小脑髓母细胞瘤，主要发生于15岁前，好发于小脑蚓部，肿瘤一般为实性，呈T1WI低信号、T2WI高信号，增强后病灶呈明显均匀强化。②胚胎发育不良性神经上皮肿瘤，好发于颞叶，囊性为主，呈T1WI低信号、T2WI高信号，边界清晰，增强扫描病灶无强化或仅呈局限性强化，无明显占位效应。③节细胞胶质瘤，以儿童和青少年多见，可发生于中枢神经系统各部位，尤其好发于颞叶，易发生囊性变，囊壁可见钙化，患者多有癫痫病史，MRI增强扫描病灶无强化征象。④毛细胞型星形细胞瘤，好发于儿童，成人少见，MRI表现为完全囊性或囊性伴附壁结节。⑤对于不典型LDD，还应注意与缺血性卒中相鉴别，后者呈急性病程，病灶与血管分布区相一致，无典型“虎纹征”，占位效应不明显，增强扫描病灶无强化或仅轻度强化，而不易鉴别的缺血性卒中亚急性期，应多次复查MRI，以资鉴别。

LDD的治疗首选外科手术，完整切除病变的患者预后良好；无法完整切除者术后放射治疗和药物化疗的意义尚不明确，有学者认为术后联合雷帕霉素化疗有一定疗效。本例患者术后随访1年，无明显不适症状。

综上所述，LDD临床罕见，典型病灶的体积较大，MRI表现具有特征性，即“虎纹征”及增强病灶无强化，有助于术前诊断。

来源：中国临床医学影像杂志,2020,31(04):296-299.