关于溶酶体贮积症的简介
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。
溶酶体贮积症的特点是基于贮积物的复杂性及其组织分布与积聚速度的不同。
溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变，也可仅限于神经系统，自出生至成年期均可发病。临床表现变异大，病情呈进行性加重。绝大多数溶酶体贮积症以常染色体隐性方式遗传，其中的每一种病发病率虽低，但作为一组病来说就是常见的人类遗传病之一。
这组疾病多数无有效的治疗方法，但可以通过测定溶酶体酶的活性进行病例诊断和产前诊断，防止患儿出生。
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