人类基因突变率的概述

　　人类基因突变率包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。

　　大多数对于人类基因突变的研究集中在单一核苷酸多型性，也就是DNA中的个别碱基变换。科学家分析估计，在人类的真染色质（富含基因的染色质）中，平均每100到1000个碱基会出现1个SNPs，不过密度并不均匀。由于SNPs的存在，如“所有人类的基因有99%都是相同的”一的说法并不精确。国际人类基因组组织单体型图计划，便是为了要将人类基因组中的SNP变异作编录，而组成的一个大规模合作计划。

　　异染色质是人类基因组的一些部分，总共包括有数百万个碱基对，这些碱基对在人类族群之中的变异性也相当大。而且由于异染色质的重复性很高而且长度很长，因此技术仍然无法精确地解出它们的序列。此外异染色质不含基因，对于表现型也没有显著的作用。

　　配子细胞中大多数的基因组突变，可能会造成胚胎不正常发育，而人类的一些疾病也与大尺度的基因组异常有关。例如唐氏症、透纳氏症，以及许多其他疾病，是染色体的不分离现象所造成。在癌细胞中的染色体，则是频繁地出现非整倍性现象，不过这种现象与癌症之间的关系仍然不明。