病例孕妇，31岁，孕2产1，孕26周，本地来我院行产前超声心动图检查。超声心动图所见：心脏位置正常，心内结构测值正常。心房正位，心室右襻，房室连接正常。卵圆孔直径6.0mm，可见卵圆瓣回声。主、肺动脉起源及位置正常，未见肺动脉分叉，左肺动脉起源于主肺动脉，右肺动脉起源不明，主、肺动脉间隔远端可见回声中断约4.5mm（图1）。

图1  胎儿主-肺动脉间隔缺损（AO：主动脉；PA：肺动脉；LPA：左肺动脉；“→”：主-肺动脉间隔缺损处）。

主动脉弓窄细，最细处内径约2.5mm，主动脉弓锁骨下动脉远端与降主动脉连续性中断。彩色多普勒血流显像示：主动脉弓彩色血流连续性中断（图2），主、肺动脉缺损处可见左向右的分流信号（图3）。

图2  主动脉弓离断（A型）（AO：主动脉；LCCA：左颈总动脉；LSA：左锁骨下动脉；DAO：降主动脉；“→”：主动脉弓离断处）。图3胎儿主-肺动脉间隔缺损血流图（AO：主动脉；PA：肺动脉；LPA：左肺动脉；“→”主-肺动脉间隔缺损处左向右分流信号）。

产前超声心动图诊断：①主动脉弓离断（A型）；②主-肺动脉间隔缺损；③右肺动脉起源异常；④结合以上，考虑Berry综合征。以上诊断经过外院引产后病理解剖证实，患儿同时合并主动脉弓离断、主-肺动脉间隔缺损、右肺动脉起源于降主动脉三种心内畸形。

讨论

Berry综合征为一组复杂罕见的心血管畸形，其主要病变包括远端主-肺动脉间隔缺损、主动脉弓发育不良或离断、右肺动脉起源于升主动脉且室间隔完整，右肺动脉开口升主动脉且同左肺动脉同一水平，本病属于复杂罕见病例，其发病率仅占先天性心脏病患者的0.046%。

由于主-肺动脉间隔缺损和右肺动脉起源于升主动脉可引起主动脉盗血，诱发主动脉弓“废用性”发育不良和离断。出生后的患儿由于出现大量左向右分流，早期就会出现严重的肺动脉高压，如果不及时手术治疗患儿预后很差。Berry综合征在胎儿三血管系列和主动脉弓长轴切面表现特殊，提高认识后诊断多无困难，本病发现后属于建议终止妊娠胎儿畸形病种之一。 

来源：缪伟, 姜伊娜, 王翠翠. Berry综合征产前超声心动图表现1例[J]. 中国临床医学影像杂志, 2017, 28(1):48-48.