I型胶原基因变异性疾病的综合征
Ehlers2Dahlos综合征（EDS）是Ⅰ型胶原基因突变和（或）胶原合成酶活性缺陷导致的疾病，临床分10个亚型。其特征是关节伸展过度，皮肤变薄、脆弱、弹性差，并有其他结缔组织受损的表现，可出现不同部位的憩室或腹股沟疝等。
EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突变，是由于I型前胶原分子中前α1（Ⅰ）或前α2（Ⅰ）mRNA在加工过程中外显子6或外显子6的一部分出现跳跃。外显子6编码的序列包括前胶原N2蛋白酶作用的断裂部位。因此，外显子6的突变能阻止N端前多肽的断裂，使I型胶原丧失正常结构，出现一系列临床症状。
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