FMR1基因的结构及主要作用
由该基因编码的蛋白质与rna结合并与多聚体相关。编码蛋白可能参与了mrna从细胞核向细胞质的转运。5’utr中的三核苷酸重复序列（cgg）通常出现在6-53个拷贝上，但扩展到55-230个重复序列是脆性x综合征的原因。三核苷酸重复序列的扩增也可能导致一种形式的卵巢早衰（POF1）已经描述了编码不同蛋白质亚型且位于不同细胞位置的多个选择性剪接转录变体。
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由该基因编码的蛋白质与rna结合并与多聚体相关。编码蛋白可能参与了mrna从细胞核向细胞质的转运。5’utr中的三核苷酸重复序列（cgg）通常出现在6-53个拷贝上，但扩展到55-230个重复序列是脆性x综合征的原因。三核苷酸重复序列的扩增也可能导致一种形式的卵巢早衰（POF1）已经描述了编码不同蛋白质亚型且位于不同细胞位置的多个选择性剪接转录变体。
