突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。

DNA复制过程出错可以导致突变。诱变剂如化学和环境因子（紫外线等）也可以诱导生物体细胞突变 。RNA病毒的基因组是RNA而不是DNA，可以是双链的或单链的。有些病毒复制很快，没有检查机制，容易出错，也会导致突变。

一些基因的突变不会导致其编码蛋白质的氨基酸序列的变化，这样的突变被称为沉默突变。其它突变则导致蛋白质产物异常。由于突变可能对基因产生破坏性影响，生物体具有DNA修复等机制，可通过将突变序列恢复到原始状态来预防或纠正突变。

突变可以将新等位基因引入生物群体并增加群体的遗传变异。