关于β-酮硫解酶缺乏症的检查介绍
1.尿常规
常有明显酮尿，是β-酮硫解酶缺乏症的一个重要特征。
2.血气分析
pH降低、[HCO3]降低、阴离子间隙增大等酸中毒表现。
3.生化测定
部分患者可有低血糖，少数患者血糖升高。一些患者血氨升高，肝功能损害。
4.血串联质谱检查
患者血液3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）、乙酰肉碱（C2）、3-羟基丁酰肉碱（C4OH）及异戊烯酰肉碱（C5:1）等酰基肉碱增高，游离肉碱常不同程度降低。
5.尿有机酸分析
患者尿2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸及3-羟基丁酸升高，急性期明显。
6.基因检测
ACAT1基因检测是确诊的重要方法，亦有助于鉴别诊断。
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