1.骨骼和肌肉异常

　　主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。肌张力明显减低，呈无力型体质。

　　2.韧带和关节松弛

　　关节过度伸展，腕部征阳性（即病儿一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈，正常人大拇指与小指间有距离，不易形成环）。屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位。可有腹股沟疝和横膈疝。

　　3.外貌

　　面容憔悴、无力，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓较突起，显得眼下陷，但智力正常。

　　4.眼部表现

　　本病征50%～80%的患儿有眼部变化，典型表现为双侧晶状体脱位，多为向上方半脱位，亦有全脱位者。常合并白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊、视网膜变甚至脱离，可激发青光眼。此外，还有少数可见葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。

　　5.心血管改变

　　较常见。本病心血管改变多为主动脉瘤及夹层动脉瘤，常同时累及主动脉瓣和主动脉窦。

　　Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为：①主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。②肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。③间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。④瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。

　　6.其他异常

　　有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常，神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作等。